Drépanocytose : compléments alimentaires les plus efficaces
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La drépanocytose est une maladie génétique monogénique à transmission autosomique récessive. Elle résulte d'une mutation ponctuelle du sixième codon du gène de la β-globine, entraînant la production d'une hémoglobine anormale, appelée hémoglobine S (HbS). Sous conditions de faible oxygénation, l'HbS polymérise, déformant les globules rouges en forme de faucille, d'où le nom de la maladie (drepanos = faucille en grec).
Épidémiologie
La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France et dans le monde. Elle est particulièrement répandue en Afrique subsaharienne, dans le pourtour méditerranéen (Maghreb, Italie du Sud, Grèce) et dans certaines régions des Amériques en raison de la migration des populations africaines.Physiopathologie
La mutation de la β-globine entraîne la production d'HbS, qui, en situation de désoxygénation, polymérise et déforme les érythrocytes. Ces globules rouges falciformes sont rigides et adhèrent facilement aux parois des vaisseaux sanguins, provoquant des obstructions vasculaires et une hémolyse chronique. Les crises vaso-occlusives résultant de ces obstructions sont responsables de la majorité des symptômes cliniques.Symptômes
Les symptômes de la drépanocytose varient en fonction de la sévérité de la maladie et peuvent inclure : • Anémie hémolytique chronique : due à la destruction rapide des globules rouges falciformes. • Crises vaso-occlusives : épisodes de douleur intense causés par l'obstruction des vaisseaux sanguins. • Infections fréquentes : en raison de la fonction splénique réduite ou absente. • Syndrome thoracique aigu : une complication sévère impliquant la douleur thoracique, la fièvre et des infiltrats pulmonaires. • Accidents vasculaires cérébraux : résultant des occlusions vasculaires dans le cerveau.Complications
Les complications de la drépanocytose peuvent être aiguës ou chroniques et incluent : • Ulcères de jambe • Rétinopathie drépanocytaire • Nécrose aseptique de la hanche • Néphropathie • Atteinte pulmonaire chronique.Traitement
Le traitement de la drépanocytose vise à gérer les symptômes, prévenir les complications et améliorer la qualité de vie des patients : • Hydroxyurée : un médicament qui augmente la production d'hémoglobine fœtale (HbF), réduisant ainsi la formation de globules rouges falciformes. • Transfusions sanguines : utilisées pour traiter l'anémie sévère et prévenir les accidents vasculaires cérébraux. • Antibiotiques prophylactiques : pour prévenir les infections. • Greffe de moelle osseuse : peut être curative mais est réservée aux cas graves en raison de ses risques.Pronostic
Grâce aux progrès des traitements et à une meilleure prise en charge, l'espérance de vie des patients atteints de drépanocytose s'est considérablement améliorée, atteignant en moyenne 50 ans dans les pays développés. Cependant, la qualité de vie reste affectée par les complications fréquentes et les crises douloureuses.La drépanocytose : de l'enfance à l'âge adulte
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