Protoporphyrie érythropoïétique : compléments alimentaires les plus efficaces

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La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est une maladie métabolique rare, décrite pour la première fois en 1961, qui appartient à la famille des porphyries. Elle se caractérise par un déficit partiel en ferrochélatase, une enzyme essentielle dans la synthèse de l’hème. Ce déficit entraîne une accumulation de protoporphyrine IX dans les globules rouges, le foie, la peau et d'autres tissus, causant une sensibilité exacerbée à la lumière solaire. Les manifestations cliniques incluent principalement une photosensibilité douloureuse​.

Physiopathologie

La PPE est généralement due à une mutation autosomique dominante du gène FECH, situé sur le chromosome 18. Ce gène code pour la ferrochélatase, une enzyme qui catalyse l'incorporation du fer dans la protoporphyrine IX pour former l’hème. L'accumulation de protoporphyrine, surtout dans les globules rouges et les fibroblastes, provoque des réactions phototoxiques lorsque la peau est exposée à la lumière solaire, en raison de la formation de radicaux libres​.

Symptômes

Les principaux symptômes de la PPE sont cutanés et se manifestent dès l’enfance sous forme de photosensibilité sévère. Après une courte exposition solaire, les patients peuvent ressentir des brûlures et développer des œdèmes sur les zones photoexposées, accompagnés de douleurs intenses. Des lésions vésiculo-bulleuses ou un épaississement cutané peuvent également apparaître avec le temps. Le contact avec de l’eau froide peut soulager temporairement les douleurs​.

Complications

La PPE est une maladie généralement bénigne, mais dans certains cas, elle peut se compliquer de pathologies hépatiques. Environ 25 % des patients peuvent développer une cholestase ou une lithiase biliaire. Dans 1 à 2 % des cas, la maladie peut évoluer vers une cirrhose biliaire, parfois fatale en l'absence de transplantation hépatique. Des atteintes neurologiques ou oculaires ont également été décrites, bien que rares​.

Traitement

Le traitement repose principalement sur des mesures de photoprotection, comme l’évitement du soleil et l’utilisation de caroténoïdes (bêta-carotène) pour réduire la photosensibilité. D'autres options incluent la photothérapie UVB à spectre étroit, qui stimule la synthèse de mélanine, et l'administration de cholestyramine ou de charbon activé pour les complications hépatiques. En cas de cirrhose, la transplantation hépatique peut être envisagée​.

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