Protoporfiria eritropoiética: suplementos alimentares mais eficazes

A Protoporfíria eritropoética (PPE) é uma doença metabólica rara, descrita pela primeira vez em 1961, que pertence à família das porfirias. Caracteriza-se por um défice parcial de ferroquelatase, uma enzima essencial na síntese do heme. Este défice provoca um acúmulo de protoporfirina IX nos glóbulos vermelhos, no fígado, na pele e noutros tecidos, causando uma sensibilidade exacerbada à luz solar. As manifestações clínicas incluem principalmente uma fotossensibilidade dolorosa.

Fisiopatologia

A PPE é geralmente causada por uma mutação autossómica dominante no gene FECH, localizado no cromossoma 18. Este gene codifica a ferroquelatase, uma enzima que catalisa a incorporação do ferro na protoporfirina IX para formar o heme. O acúmulo de protoporfirina, sobretudo nos glóbulos vermelhos e nos fibroblastos, provoca reações fototóxicas quando a pele é exposta à luz solar, devido à formação de radicais livres.

Sintomas

Os principais sintomas da PPE são cutâneos e manifestam-se desde a infância sob a forma de fotossensibilidade severa. Após uma curta exposição ao sol, os pacientes podem sentir queimaduras e desenvolver edemas nas zonas fotoexpostas, acompanhados de dores intensas. Lesões vesículo-bolhosas ou um espessamento cutâneo também podem surgir com o tempo. O contacto com água fria pode aliviar temporariamente as dores.

Complicações

A PPE é, em geral, uma doença benigna, mas em alguns casos pode complicar-se com patologias hepáticas. Cerca de 25% dos pacientes podem desenvolver colestase ou litíase biliar. Em 1 a 2% dos casos, a doença pode evoluir para uma cirrose biliar, por vezes fatal na ausência de transplante hepático. Comprometimentos neurológicos ou oculares também foram descritos, embora raros.

Tratamento

O tratamento baseia-se principalmente em medidas de fotoproteção, como evitar a exposição solar e a utilização de carotenoides (beta-caroteno) para reduzir a fotossensibilidade. Outras opções incluem a fototerapia UVB de espectro estreito, que estimula a síntese de melanina, e a administração de colestiramina ou carvão ativado para as complicações hepáticas. Em caso de cirrose, o transplante hepático pode ser considerado.