Drepanocitose: suplementos alimentares mais eficazes

A drepanocitose é uma doença genética monogénica de transmissão autossómica recessiva. Resulta de uma mutação pontual no sexto códon do gene da β-globina, levando à produção de uma hemoglobina anómala, chamada hemoglobina S (HbS). Em condições de baixa oxigenação, a HbS polimeriza, deformando os glóbulos vermelhos em forma de foice, daí o nome da doença (drepanos = foice em grego)​.

Epidemiologia

A drepanocitose é a doença genética mais frequente em França e no mundo. É particularmente prevalente na África subsaariana, na bacia do Mediterrâneo (Magrebe, sul de Itália, Grécia) e em algumas regiões das Américas devido à migração das populações africanas.

Fisiopatologia

A mutação da β-globina conduz à produção de HbS que, em situação de desoxigenação, se polimeriza e deforma os eritrócitos. Estes glóbulos vermelhos falciformes são rígidos e aderem facilmente às paredes dos vasos sanguíneos, provocando obstruções vasculares e uma hemólise crónica. As crises vaso-oclusivas resultantes dessas obstruções são responsáveis pela maioria dos sintomas clínicos​​.

Sintomas

Os sintomas da drepanocitose variam consoante a gravidade da doença e podem incluir : • Anemia hemolítica crónica : devido à destruição rápida dos glóbulos vermelhos falciformes. • Crises vaso-oclusivas : episódios de dor intensa causados pela obstrução dos vasos sanguíneos. • Infecções frequentes : devido à função esplénica reduzida ou ausente. • Síndrome torácico agudo : uma complicação grave que envolve dor torácica, febre e infiltrados pulmonares. • Acidentes vasculares cerebrais : resultantes das oclusões vasculares no cérebro​​.

Complicações

As complicações da drepanocitose podem ser agudas ou crónicas e incluem : • Úlceras na perna • Retinopatia drepanocitária • Necrose asséptica da anca • Nefropatia • Envolvimento pulmonar crónico​.

Tratamento

O tratamento da drepanocitose visa controlar os sintomas, prevenir as complicações e melhorar a qualidade de vida dos doentes : • Hidroxiureia : um medicamento que aumenta a produção de hemoglobina fetal (HbF), reduzindo assim a formação de glóbulos vermelhos falciformes. • Transfusões sanguíneas : utilizadas para tratar a anemia grave e prevenir acidentes vasculares cerebrais. • Antibióticos profiláticos : para prevenir as infeções. • Transplante de medula óssea : pode ser curativo mas é reservado a casos graves devido aos seus riscos​.

Prognóstico

Graças aos progressos nos tratamentos e a uma melhor gestão dos cuidados, a esperança de vida dos doentes com drepanocitose melhorou consideravelmente, atingindo em média 50 anos nos países desenvolvidos. No entanto, a qualidade de vida mantém-se afetada pelas complicações frequentes e pelas crises dolorosas.