Distrofia muscular: suplementos alimentares mais eficazes

A distrofia muscular designa um grupo de doenças neuromusculares caracterizadas por uma degeneração progressiva e um enfraquecimento dos músculos. Estas doenças resultam de anomalias genéticas que afetam proteínas específicas necessárias ao bom funcionamento dos músculos. As distrofias musculares são marcadas por atrofia muscular progressiva, o que leva a uma perda da função motora.​

Fisiopatologia

A fisiopatologia das distrofias musculares varia consoante o tipo específico da doença, mas envolve geralmente mutações genéticas que provocam défices em proteínas essenciais para a estrutura e a função dos músculos. Por exemplo, na distrofia muscular de Duchenne, a mutação do gene DMD conduz a uma deficiência de distrofina, uma proteína-chave para a estabilidade das membranas musculares. A ausência ou insuficiência desta proteína provoca fragilização das fibras musculares, inflamação e destruição progressiva dos músculos​.

Sintomas

Os sintomas das distrofias musculares variam consoante o tipo e a gravidade da doença, mas geralmente incluem: • Fraqueza muscular progressiva. • Dificuldade em andar, correr ou subir escadas. • Quedas frequentes. • Inchaço dos gémeos (pseudo-hipertrofia). • Dificuldade em levantar-se de uma posição sentada ou deitada. • Perda da capacidade de andar com o tempo, necessitando do uso de cadeira de rodas. • Complicações respiratórias devido ao enfraquecimento dos músculos respiratórios. • Comprometimento cardíaco em alguns casos, como a cardiomiopatia na distrofia muscular de Duchenne.

Etiologias

As distrofias musculares são causadas por mutações em genes específicos que codificam proteínas necessárias ao funcionamento normal dos músculos. Estas mutações podem ser hereditárias segundo diferentes modos de transmissão genética, incluindo recessiva ligada ao X (como na distrofia muscular de Duchenne) ou autossómica dominante ou recessiva. Cada tipo de distrofia muscular está associado a anomalias genéticas particulares que determinam a proteína defeituosa e a forma como a doença se manifesta​.

Abordagem terapêutica

A abordagem das distrofias musculares é multidisciplinar e visa principalmente melhorar a qualidade de vida e gerir os sintomas. As abordagens terapêuticas incluem: • Fisioterapia para manter a força muscular e a mobilidade. • Órteses e dispositivos de assistência para ajudar na mobilidade. • Terapia respiratória para gerir as complicações respiratórias. • Medicamentos como os corticosteroides para abrandar a progressão da doença (nomeadamente na distrofia muscular de Duchenne). • Monitorização cardíaca e tratamento das complicações cardíacas. • Intervenções cirúrgicas para corrigir deformidades músculo-esqueléticas​​.