Protoporfiria eritropoyética: complementos alimenticios más eficaces

La protoporfiria eritropoyética (PPE) es una enfermedad metabólica rara, descrita por primera vez en 1961, que pertenece a la familia de las porfirias. Se caracteriza por un déficit parcial de ferroquelatasa, una enzima esencial en la síntesis del hemo. Este déficit provoca una acumulación de protoporfirina IX en los glóbulos rojos, el hígado, la piel y otros tejidos, causando una sensibilidad exacerbada a la luz solar. Las manifestaciones clínicas incluyen principalmente una fotosensibilidad dolorosa​.

Fisiopatología

La PPE es generalmente debida a una mutación autosómica dominante en el gen FECH, localizado en el cromosoma 18. Este gen codifica la ferroquelatasa, una enzima que cataliza la incorporación del hierro en la protoporfirina IX para formar el hemo. La acumulación de protoporfirina, sobre todo en los glóbulos rojos y los fibroblastos, provoca reacciones fototóxicas cuando la piel se expone a la luz solar, debido a la formación de radicales libres​.

Síntomas

Los principales síntomas de la PPE son cutáneos y se manifiestan desde la infancia en forma de fotosensibilidad severa. Tras una corta exposición solar, los pacientes pueden sentir quemaduras y desarrollar edemas en las zonas fotoexpuestas, acompañados de dolores intensos. También pueden aparecer lesiones vesiculobullosas o un engrosamiento cutáneo con el tiempo. El contacto con agua fría puede aliviar temporalmente el dolor​.

Complicaciones

La PPE es una enfermedad generalmente benigna, pero en algunos casos puede complicarse con patologías hepáticas. Aproximadamente el 25 % de los pacientes pueden desarrollar colestasis o litiasis biliar. En el 1 a 2 % de los casos, la enfermedad puede evolucionar hacia una cirrosis biliar, a veces mortal en ausencia de trasplante hepático. También se han descrito afectaciones neurológicas u oculares, aunque son raras​.

Tratamiento

El tratamiento se basa principalmente en medidas de fotoprotección, como evitar el sol y el uso de carotenoides (betacaroteno) para reducir la fotosensibilidad. Otras opciones incluyen la fototerapia UVB de espectro estrecho, que estimula la síntesis de melanina, y la administración de colestiramina o carbón activado para las complicaciones hepáticas. En caso de cirrosis, se puede considerar el trasplante hepático​.