Drepanocitosis: los complementos alimenticios más eficaces

La drepanocitosis es una enfermedad genética monogénica de transmisión autosómica recesiva. Resulta de una mutación puntual en el sexto codón del gen de la β-globina, lo que provoca la producción de una hemoglobina anormal, llamada hemoglobina S (HbS). En condiciones de baja oxigenación, la HbS se polimeriza, deformando los glóbulos rojos con forma de hoz, de ahí el nombre de la enfermedad (drepanos = hoz en griego).​

Epidemiología

La drepanocitosis es la enfermedad genética más frecuente en Francia y en el mundo. Está especialmente extendida en el África subsahariana, en la cuenca mediterránea (Magreb, sur de Italia, Grecia) y en algunas regiones de las Américas debido a la migración de poblaciones africanas.

Fisiopatología

La mutación de la β-globina provoca la producción de HbS que, en situación de desoxigenación, se polimeriza y deforma los eritrocitos. Estos glóbulos rojos falciformes son rígidos y se adhieren fácilmente a las paredes de los vasos sanguíneos, provocando obstrucciones vasculares y una hemólisis crónica. Las crisis vasooclusivas resultantes de estas obstrucciones son responsables de la mayoría de los síntomas clínicos​​.

Síntomas

Los síntomas de la drepanocitosis varían según la gravedad de la enfermedad y pueden incluir: • Anemia hemolítica crónica : debida a la destrucción rápida de los glóbulos rojos falciformes. • Crisis vasooclusivas : episodios de dolor intenso causados por la obstrucción de los vasos sanguíneos. • Infecciones frecuentes : debido a la función esplénica reducida o ausente. • Síndrome torácico agudo : una complicación grave que implica dolor torácico, fiebre e infiltrados pulmonares. • Accidentes cerebrovasculares : resultantes de las oclusiones vasculares en el cerebro​​.

Complicaciones

Las complicaciones de la drepanocitosis pueden ser agudas o crónicas e incluyen: • Úlceras de pierna • Retinopatía drepanocítica • Necrosis aséptica de la cadera • Nefropatía • Afectación pulmonar crónica​.

Tratamiento

El tratamiento de la drepanocitosis tiene como objetivo controlar los síntomas, prevenir las complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes: • Hidroxiurea : un fármaco que aumenta la producción de hemoglobina fetal (HbF), reduciendo así la formación de glóbulos rojos falciformes. • Transfusiones sanguíneas : se utilizan para tratar la anemia grave y prevenir los accidentes cerebrovasculares. • Antibióticos profilácticos : para prevenir las infecciones. • Trasplante de médula ósea : puede ser curativo pero se reserva para casos graves debido a sus riesgos​.

Pronóstico

Gracias a los avances en los tratamientos y a una mejor atención, la esperanza de vida de los pacientes con drepanocitosis ha mejorado considerablemente, alcanzando en promedio los 50 años en los países desarrollados. Sin embargo, la calidad de vida sigue afectada por las complicaciones frecuentes y las crisis dolorosas.