Distrofia muscular: los complementos alimenticios más eficaces

La distrofia muscular se refiere a un grupo de enfermedades neuromusculares caracterizadas por una degeneración progresiva y un debilitamiento de los músculos. Estas enfermedades resultan de anomalías genéticas que afectan a proteínas específicas necesarias para el correcto funcionamiento de los músculos. Las distrofias musculares se caracterizan por una atrofia muscular progresiva, lo que provoca una pérdida de la función motora.

Fisiopatología

La fisiopatología de las distrofias musculares varía según el tipo específico de la enfermedad, pero generalmente implica mutaciones genéticas que producen deficiencias en proteínas esenciales para la estructura y la función de los músculos. Por ejemplo, en la distrofia muscular de Duchenne, la mutación del gen DMD provoca un déficit de distrofina, una proteína clave para la estabilidad de las membranas musculares. La ausencia o insuficiencia de esta proteína causa un debilitamiento de las fibras musculares, inflamación y una destrucción progresiva del tejido muscular.

Síntomas

Los síntomas de las distrofias musculares varían según el tipo y la gravedad de la enfermedad, pero suelen incluir: • Debilidad muscular progresiva. • Dificultad para caminar, correr o subir escaleras. • Caídas frecuentes. • Hinchazón de las pantorrillas (pseudo-hipertrofia). • Dificultad para incorporarse desde una posición sentada o tumbada. • Pérdida de la capacidad de caminar con el tiempo, lo que puede requerir el uso de una silla de ruedas. • Complicaciones respiratorias debidas al debilitamiento de los músculos respiratorios. • Afectación cardíaca en algunos casos, como la miocardiopatía en la distrofia muscular de Duchenne.

Etiologías

Las distrofias musculares son causadas por mutaciones en genes específicos que codifican proteínas necesarias para el funcionamiento normal de los músculos. Estas mutaciones pueden heredarse según diferentes modos de transmisión genética, incluidas la recesiva ligada al cromosoma X (como en la distrofia muscular de Duchenne) o autosómica dominante o recesiva. Cada tipo de distrofia muscular se asocia a anomalías genéticas particulares que determinan la proteína defectuosa y la forma en que se manifiesta la enfermedad.

Manejo

El manejo de las distrofias musculares es multidisciplinario y tiene como objetivo principal mejorar la calidad de vida y controlar los síntomas. Los enfoques de tratamiento incluyen: • Fisioterapia para mantener la fuerza muscular y la movilidad. • Ortesis y dispositivos de asistencia para ayudar a la movilidad. • Terapia respiratoria para manejar las complicaciones respiratorias. • Medicamentos como los corticosteroides para ralentizar la progresión de la enfermedad (particularmente en la distrofia muscular de Duchenne). • Vigilancia cardíaca y tratamiento de las complicaciones cardíacas. • Intervenciones quirúrgicas para corregir deformidades musculoesqueléticas​​.