Hyperhomocysteinämie: die wirksamsten Nahrungsergänzungsmittel

Hyperhomocysteinämie wird als eine erhöhte Konzentration von Homocystein im Blut definiert. Homocystein ist eine schwefelhaltige Aminosäure, die aus dem Stoffwechsel von Methionin, einer essentiellen Aminosäure, entsteht. Normalerweise wird Homocystein über zwei Hauptwege metabolisiert: die Transsulfurierung und die Remethylierung. Normale Homocysteinspiegel liegen zwischen 5 und 15 µmol/L. Höhere Werte können auf eine Hyperhomocysteinämie hinweisen, wobei die Werte wie folgt eingeteilt werden: • Leicht : 15-30 µmol/L • Mäßig : 30-100 µmol/L • Schwer : >100 µmol/L​.

Diagnostik

Die Diagnosestellung der Hyperhomocysteinämie basiert auf spezifischen Blutuntersuchungen, die die Plasmaspiegel von Homocystein messen. Die zugrunde liegenden Ursachen der Hyperhomocysteinämie sollten untersucht werden, insbesondere Mängel an den Vitaminen B6, B9 (Folsäure) und B12, sowie genetische Mutationen, die Enzyme betreffen, die am Homocysteinmetabolismus beteiligt sind, wie die Cystathionin-β-Synthase (CBS) und die Methylen­tetrahydrofolatreduktase (MTHFR)​.

Ätiologie

Die Hyperhomocysteinämie kann durch angeborene und erworbene Faktoren verursacht werden: Einige genetische Anomalien sind für ungewöhnlich hohe Homocysteinspiegel verantwortlich: • Homocystinurie : Diese seltene Störung, verursacht durch einen schweren Mangel an CBS (Cystathionin-β-Synthase), führt zu sehr hohen Homocystein-Konzentrationen im Blut, die oft über 100 µmol/L liegen. • Mutationen des MTHFR-Gens : Die Mutation C677T kann beispielsweise eine mäßige Hyperhomocysteinämie verursachen, mit Werten zwischen 30 und 60 µmol/L. Die Hyperhomocysteinämie kann auch mit externen Faktoren oder medizinischen Zuständen in Verbindung stehen: • Vitaminmängel : Mängel an den Vitaminen B6, B9 (Folsäure) und B12 sind häufige Ursachen. • Niereninsuffizienz : Die Akkumulation von Homocystein ist bei Patienten mit dieser Erkrankung häufig. • Lebensstil : Rauchen, übermäßiger Kaffeekonsum und eine vitaminarme Ernährung erhöhen die Homocysteinspiegel. • Zugrunde liegende Erkrankungen : Hypothyreose, entzündliche Darmerkrankungen oder rheumatoide Arthritis können eine Rolle spielen. • Medikamente : Bestimmte Therapien, wie Antiepileptika, Theophyllin, Levodopa, Fibrate oder Metformin, sind ebenfalls beteiligt.

Komplikationen

Die Hyperhomocysteinämie ist mit einem erhöhten Risiko für kardiovaskuläre und thromboembolische Komplikationen verbunden, wie zum Beispiel: • Arterielle Thrombosen : einschließlich koronarer Erkrankungen, Schlaganfällen (AVC) und peripherer Arteriopathien. Die beteiligten Mechanismen umfassen eine erhöhte Thrombozytenreaktivität, die Bildung von Thrombin und oxidativen Stress, die zu einer endothelialen Dysfunktion und früher Atherosklerose führen​​. • Venöse Thrombosen : wie tiefe Venenthrombosen und Lungenembolien, die oft in Verbindung mit anderen Risikofaktoren wie Adipositas beobachtet werden.

Behandlung

Die Behandlung der Hyperhomocysteinämie zielt hauptsächlich darauf ab, die Homocysteinspiegel im Blut zu senken und thromboembolische Komplikationen zu verhindern: • Vitaminergänzung : Die Vitamine B6, B9 (Folsäure) und B12 sind die Hauptbehandlungen zur Senkung der Homocysteinspiegel. Diese Ergänzungen können die Homocysteinspiegel deutlich senken, obwohl ihre direkte Wirkung auf die Prävention kardiovaskulärer Ereignisse weiterhin umstritten ist. • Änderung des Lebensstils : Mit dem Aufhören des Rauchens, der Reduzierung des Kaffeekonsums und der Einführung einer ausgewogenen Ernährung, die reich an B-Vitaminen ist, kann ebenfalls geholfen werden, die Homocysteinspiegel zu kontrollieren​.