Erythropoetische Protoporphyrie: die wirksamsten Nahrungsergänzungsmittel

Die erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, erstmals 1961 beschrieben, die zur Gruppe der Porphyrien gehört. Sie ist durch einen partiellen Mangel an Ferrochelatase gekennzeichnet, einem für die Hämsynthese essentiellen Enzym. Dieser Mangel führt zu einer Akkumulation von Protoporphyrin IX in den roten Blutkörperchen, der Leber, der Haut und anderen Geweben und verursacht eine ausgeprägte Lichtempfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht. Die klinischen Erscheinungsformen umfassen hauptsächlich schmerzhafte Photosensitivität.

Pathophysiologie

Die EPP beruht in der Regel auf einer autosomal-dominanten Mutation des Gens FECH, das auf Chromosom 18 liegt. Dieses Gen kodiert die Ferrochelatase, ein Enzym, das die Einbindung von Eisen in das Protoporphyrin IX zur Bildung des Häms katalysiert. Die Akkumulation von Protoporphyrin, insbesondere in roten Blutkörperchen und Fibroblasten, führt zu phototoxischen Reaktionen, wenn die Haut dem Sonnenlicht ausgesetzt ist, bedingt durch die Bildung freier Radikale.

Symptome

Die Hauptsymptome der EPP sind kutan und treten bereits in der Kindheit in Form einer schweren Photosensitivität auf. Nach kurzer Sonnenexposition können Patienten ein Brennen verspüren und an den photoexponierten Stellen Ödeme entwickeln, begleitet von starken Schmerzen. Vesikulobullöse Läsionen oder eine Verdickung der Haut können sich im Laufe der Zeit ebenfalls einstellen. Kontakt mit kaltem Wasser kann die Schmerzen vorübergehend lindern.

Komplikationen

Die EPP ist in der Regel eine gutartige Erkrankung, kann sich jedoch in einigen Fällen mit Lebererkrankungen komplizieren. Etwa 25 % der Patienten können eine Cholestase oder Gallensteine entwickeln. In 1 bis 2 % der Fälle kann die Erkrankung zu einer biliären Zirrhose fortschreiten, die ohne Lebertransplantation mitunter tödlich sein kann. Auch neurologische oder okulare Schädigungen wurden beschrieben, wenn auch selten.

Behandlung

Die Behandlung beruht hauptsächlich auf Maßnahmen zum Lichtschutz, wie dem Meiden von Sonnenexposition und dem Einsatz von Carotinoiden (Beta-Carotin) zur Verringerung der Photosensitivität. Weitere Optionen umfassen UVB-Narrowband-Phototherapie, die die Melaninsynthese anregt, sowie die Verabreichung von Cholestyramin oder Aktivkohle bei Leberkomplikationen. Bei Zirrhose kann eine Lebertransplantation in Erwägung gezogen werden.