Sichelzellanämie: die wirksamsten Nahrungsergänzungsmittel

Die Sichelzellanämie ist eine monogenetische Erbkrankheit mit autosomal-rezessiver Vererbung. Sie beruht auf einer Punktmutation im sechsten Codon des β-Globin-Gens, die zur Produktion eines abnormalen Hämoglobins, des sogenannten Hämoglobin S (HbS), führt. Unter Bedingungen niedriger Oxygenierung polymerisiert HbS und verformt die roten Blutkörperchen zu sichelförmigen Zellen, wovon der Name der Erkrankung stammt (drepanos = Sichel auf Griechisch).

Epidemiologie

Die Sichelzellanämie ist die häufigste genetische Erkrankung in Frankreich und weltweit. Sie ist besonders verbreitet in Subsahara-Afrika, am Mittelmeer (Maghreb, Süditalien, Griechenland) und in bestimmten Regionen Amerikas aufgrund der Migration afrikanischer Bevölkerungsgruppen.

Pathophysiologie

Die Mutation des β-Globins führt zur Produktion von HbS, das bei Deoxygenierung polymerisiert und die Erythrozyten verformt. Diese sichelförmigen roten Blutkörperchen sind starr und haften leicht an den Gefäßwänden, was zu Gefäßverschlüssen und chronischer Hämolyse führt. Die durch diese Verschlüsse verursachten vaso-okklusiven Krisen sind für den Großteil der klinischen Symptome verantwortlich.

Symptome

Die Symptome der Sichelzellanämie variieren je nach Schweregrad der Erkrankung und können umfassen: • Chronische hämolytische Anämie : aufgrund des raschen Abbaus der sichelförmigen roten Blutkörperchen. • Vaso-okklusive Krisen : Phasen starker Schmerzen, verursacht durch Gefäßverschlüsse. • Häufige Infektionen : aufgrund einer verminderten oder fehlenden Milzfunktion. • Akutes Thoraxsyndrom : eine schwere Komplikation mit Brustschmerzen, Fieber und pulmonalen Infiltraten. • Schlaganfälle : als Folge von Gefäßverschlüssen im Gehirn.

Komplikationen

Die Komplikationen der Sichelzellanämie können akut oder chronisch sein und umfassen: • Beinulzera • Sichelzellretinopathie • Aseptische Nekrose der Hüfte • Nephropathie • Chronische Lungenschädigung.

Behandlung

Die Behandlung der Sichelzellanämie zielt darauf ab, Symptome zu lindern, Komplikationen vorzubeugen und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern: • Hydroxyurea : ein Medikament, das die Produktion fetalen Hämoglobins (HbF) erhöht und so die Bildung sichelförmiger roter Blutkörperchen verringert. • Bluttransfusionen : werden zur Behandlung schwerer Anämie und zur Vorbeugung von Schlaganfällen eingesetzt. • Prophylaktische Antibiotika : zur Vorbeugung von Infektionen. • Knochenmarktransplantation : kann heilend sein, ist jedoch wegen ihrer Risiken auf schwere Fälle beschränkt.

Prognose

Dank Fortschritten in der Behandlung und einer verbesserten Betreuung hat sich die Lebenserwartung von Patienten mit Sichelzellanämie deutlich verbessert und beträgt in entwickelten Ländern durchschnittlich etwa 50 Jahre. Dennoch bleibt die Lebensqualität aufgrund häufiger Komplikationen und schmerzhafter Krisen beeinträchtigt.