Protoporfiria eritropoietica: integratori alimentari più efficaci

La protoporfiria eritropoietica (PPE) è una malattia metabolica rara, descritta per la prima volta nel 1961, che appartiene alla famiglia delle porfirie. È caratterizzata da un deficit parziale di ferrochelatasi, un enzima essenziale nella sintesi dell'eme. Questo deficit porta a un accumulo di protoporfirina IX nei globuli rossi, nel fegato, nella pelle e in altri tessuti, causando una sensibilità accentuata alla luce solare. Le manifestazioni cliniche includono principalmente una fotosensibilità dolorosa.​

Fisiopatologia

La PPE è generalmente dovuta a una mutazione autosomica dominante del gene FECH, situato sul cromosoma 18. Questo gene codifica la ferrochelatasi, un enzima che catalizza l'incorporazione del ferro nella protoporfirina IX per formare l'eme. L'accumulo di protoporfirina, soprattutto nei globuli rossi e nei fibroblasti, provoca reazioni fototossiche quando la pelle è esposta alla luce solare, a causa della formazione di radicali liberi.​

Sintomi

I principali sintomi della PPE sono cutanei e si manifestano fin dall'infanzia sotto forma di fotosensibilità severa. Dopo una breve esposizione al sole, i pazienti possono avvertire ustioni e sviluppare edemi nelle aree fotoesposte, accompagnati da dolori intensi. Possono anche comparire lesioni vescico-bollose o un ispessimento cutaneo nel tempo. Il contatto con acqua fredda può alleviare temporaneamente i dolori.​

Complicazioni

La PPE è una malattia generalmente benigna, ma in alcuni casi può complicarsi con patologie epatiche. Circa il 25% dei pazienti può sviluppare una colestasi o calcoli biliari. Nel 1-2% dei casi, la malattia può evolvere in una cirrosi biliare, talvolta fatale in assenza di trapianto di fegato. Sono state descritte anche manifestazioni neurologiche o oculari, sebbene rare.​

Trattamento

Il trattamento si basa principalmente su misure di fotoprotezione, come l'evitare il sole e l'uso di carotenoidi (beta-carotene) per ridurre la fotosensibilità. Altre opzioni includono la fototerapia UVB a spettro ristretto, che stimola la sintesi della melanina, e la somministrazione di colestiramina o carbone attivo per le complicazioni epatiche. In caso di cirrosi, può essere preso in considerazione il trapianto di fegato.