Drepanocitosi: integratori alimentari più efficaci

La drepanocitosi è una malattia genetica monogenica a trasmissione autosomica recessiva. Essa è dovuta a una mutazione puntiforme del sesto codone del gene della β-globina, che determina la produzione di un'emoglobina anormale, chiamata emoglobina S (HbS). In condizioni di ipossia, l'HbS polimerizza, deformando i globuli rossi a forma di falce, da cui il nome della malattia (drepanos = falce in greco)​.

Epidemiologia

La drepanocitosi è la malattia genetica più comune in Francia e nel mondo. È particolarmente diffusa nell'Africa subsahariana, nelle aree che si affacciano sul Mediterraneo (Maghreb, Italia meridionale, Grecia) e in alcune regioni delle Americhe a causa delle migrazioni delle popolazioni africane.

Fisiopatologia

La mutazione della β-globina comporta la produzione di HbS che, in condizioni di deossigenazione, polimerizza e deforma gli eritrociti. Questi globuli rossi falciformi sono rigidi e aderiscono facilmente alle pareti dei vasi sanguigni, provocando ostruzioni vascolari e emolisi cronica. Le crisi vaso-occlusive derivate da queste ostruzioni sono responsabili della maggior parte dei sintomi clinici​​.

Sintomi

I sintomi della drepanocitosi variano in funzione della gravità della malattia e possono includere: • Anemia emolitica cronica : dovuta alla rapida distruzione dei globuli rossi falciformi. • Crisi vaso-occlusive : episodi di dolore intenso causati dall'ostruzione dei vasi sanguigni. • Infezioni frequenti : a causa della funzione splenica ridotta o assente. • Sindrome toracica acuta : una complicanza grave che comporta dolore toracico, febbre e infiltrati polmonari. • Ictus : risultante da ostruzioni vascolari nel cervello​​.

Complicanze

Le complicanze della drepanocitosi possono essere acute o croniche e includono: • Ulcere alle gambe • Retinopatia drepanocitica • Necrosi asettica dell'anca • Nefropatia • Compromissione polmonare cronica​.

Trattamento

Il trattamento della drepanocitosi mira a gestire i sintomi, prevenire le complicanze e migliorare la qualità della vita dei pazienti: • Idrossiurea : un farmaco che aumenta la produzione di emoglobina fetale (HbF), riducendo così la formazione dei globuli rossi falciformi. • Trasfusioni di sangue : utilizzate per trattare l'anemia grave e prevenire gli ictus. • Antibiotici profilattici : per prevenire le infezioni. • Trapianto di midollo osseo : può essere risolutivo ma è riservato ai casi gravi a causa dei rischi​.

Prognosi

Grazie ai progressi terapeutici e a una migliore gestione, l'aspettativa di vita dei pazienti con drepanocitosi è notevolmente migliorata, raggiungendo in media i 50 anni nei paesi sviluppati. Tuttavia, la qualità della vita rimane influenzata dalle frequenti complicanze e dalle crisi dolorose.